Welche Augenkrankheiten sind vererblich?

1. Vererbbare Netzhautdystrophien:

Hier sind eine große Gruppe von verschiedenen Augenerkrankungen zusammengefasst, die im Auftreten und Verlauf zwar unterschiedlich sind, aber in ihrer Entstehung viel gemeinsames aufweisen. Es gibt zwei Hauptgruppen dieser Augenerkrankungen:

Netzhautdystrophien, die gesamte Netzhaut betreffend
Netzhautdystrophien, die auf bestimmte Netzhautregionen begrenzt bleiben.

Bei den generalisierten Netzhautdystrophien gibt es folgende Formen:

Netzhautdystrophien die in der peripheren Netzhaut beginnen und zur Mitte fortschreiten (z.B. Retinitis pigmentosa)
Netzhautdystrophien, die im Zentrum beginnen und nach außen fortschreiten (z.B. Zapfen-Stäbchendystrophie). Diese gehört zu der großen Gruppe der Pigment-Retinopathien, die durch Pigmentablagerungen in der Netzhaut charakterisiert sind.
Regional begrenzt auftretende Netzhautdystrophien (betreffen fast immer die zentrale Netzhaut (= Makuladystrophien).


Netzhautdystrophien werden den degenerativen Netzhauterkrankungen zugerechnet. Alle Formen führen zum Absterben der verschiedenen Zellen der Netzhaut. Es gibt zwei Hauptformen:
Diffuse Netzhautdegenerationen (z. B. Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom, Chorioideremie)
lokalisierte Netzhautdegenerationen (z. B. altersabhängige Makuladegeneration, die nicht erblich ist).


Retinitis Pigmentosa

Die Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen. Sie hat die Zerstörung der Netzhaut (Retina), des sehfähigen Gewebes am Augenhintergrund, zur Folge.

Bei den Retinitis pigmentosa-Erkrankungen tritt meistens im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren eine Nachtblindheit ein, das Gesichtsfeld verengt sich anschließend, es verschlechtern sich das Kontrast- und Farbsehen, später auch die Sehschärfe, so dass die Sehkraft allmählich nachlässt.
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3. Das Gesichtsfeld schränkt sich dabei von außen her immer mehr ein, bis nur noch ein kleiner zentraler Sehrest übrig bleibt (Tunnelblick). Häufig kommt es auch zur völligen Erblindung. Der gesamte Krankheitsverlauf verläuft schleichend bzw. schubweise. Er erstreckt sich meistens über Jahrzehnte hinweg.

2. Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD):

Am Anfang der ZSD kommt es zu einem starken Verlust der Sehschärfe. Danach schreitet er im weiteren Verlauf mit unterschiedlicher Geschwindigkeit fort. Allein in Deutschland sind schätzungsweise 2000 Menschen betroffen. Am häufigsten tritt die ZSD bis zum 20. Lebensjahr in Erscheinung, kann sich aber auch erst später bemerkbar machen.


3. Chorioideremie

Sie ist eine seltene Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie; dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen- Dystrophie. In Deutschland gibt es schätzungsweise 1000 Betroffene, in der Regel Männer.


4. Lebersche Kongenitale Amaurose:

Durch einen Gendefekt an dem Gen namens RPE65 kommt es während der Kindheit zu massiven Sehbehinderungen, die mit 30 bis 40 Jahren zur völligen Erblindung führen.


5. Angeborene vererbbare Netzhauterkrankungen:

Manchmal treten vererbbare Augenerkrankung auch dann auf, wenn in der Familie bisher keine Augenerkrankungen bekannt waren. Hierbei können Augenerkrankungen entstehen, die teils stagnieren, teils zum weiteren Sehverlust oder bis zur Erblindung voranschreiten.